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济南妇儿医院对家族遗传病史者的孕前咨询

医院新闻 时间:2017-12-19 浏览量:

济南妇儿医院对家族遗传病史者的孕前咨询及指导

  遗传咨询是医师对患者及家属对某些家族遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗、预后、预防及亲属的患病风险、携带风险等问题进行解答,供患者或其家属在决定生育等问题时参考。遗传咨询是防止严重遗传性疾病患儿出生和提高出生人口素质的有效措施。

  遗传咨询的对象:患遗传病将结婚的男女青年或已婚夫妇;有遗传病家族史的将结婚的男女青年或已婚夫妇;长期接触不良环境的育龄男、女青年;染色体病患者的父母和同胞;性器官发育异常者;已生过严重畸形或遗传病患儿的夫妇或血缘亲属;有致畸因素接触史的孕妇;不明原因反复自然流产、死胎、死产或新生儿死亡史夫妇;已生过原因不明智力低下儿的夫妇;不孕夫妇,原发闭经妇女。

  遗传咨询的步骤:明确疾病的诊断:询问病史,绘制系谱;临床查体;实验室检查(细胞遗传学、生化学、免疫学、内分泌学等检查及基因诊断)和辅助检查(超声、心电、脑电、肌电和X线检查等)。运用遗传学基本原理和方法,确定遗传疾病的遗传方式和有关血缘亲属的基因型,推算再发风险,预测发病情况。解答问题和提出医学意见,向咨询者解释有关遗传病的遗传方式、子代再发风险、预后等问题,在提出医学意见时,既要遵循医学科学原理,又要考虑咨询者的家庭经济生活及宗教信仰等情况,并对我国的有关法律法规给予详细解释。

  遗传疾病的分级:根据患者的社会功能和再发风险,将遗传性疾病分为三级。第一级:患者完全丧失自主生活能力和工作能力。如重度智力低下、遗传性痉挛性截瘫,假性肥保期大型肌营养不良(DMD)等。第二级:患者有一定自主生活能力和工作能力。如先天性聋、精神分裂症、白化病、血友病、软骨发育不良等。第三级:对患者健康有一定影响的遗传性疾病,但不影响生活能力和工作能力。如鱼鳞癣、多指(趾)、银屑病等。有些遗传病经治疗,临床症状可以基本改善,如唇裂、腭裂、髋关节脱位、先心缺损、腹股沟斜疝等。

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